Bâlbâiala, o tulburare de vorbire moştenită genetic

15 februarie, 2010
Vezi si: Acest studiu a fost publicat în cel mai recent număr al revistei New England Journal of Medicine şi a fost realizat de cercetătorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Studiile precedente au stabilit deja o legătură între mutaţiile a două din cele trei gene care declanşează bâlbâiala şi alte tulburări metabolice rare, ce vizează reciclarea celulară.

Acest studiu a reuşit să stabilească o legătură între cea de-a treia genă şi bâlbâială.

Bâlbâiala tinde să se manifeste cu o frecvenţă mai mare în anumite familii, acest amănunt determinându-i pe cercetători să bănuiască de mulţi ani că există o anumită cauză genetică ce conduce la declanşarea acestei tulburări de vorbire.

Potrivit experţilor americani, mutaţia genetică care declanşează bâlbâiala se situează pe cromozomul 12.

Pentru acest studiu, cercetătorii au studiat un grup de familii din Pakistan în rândul cărora trăiesc numeroşi membri cu această tulburare de vorbire. Oamenii de ştiinţă au identificat mutaţiile genei GNPTAB în rândul membrilor bâlbâiţi din aceste familii pakistaneze.

Experţii americani au analizat genele unui număr de 123 de pakistanezi bâlbâiţi, dintre care 46 proveneau din acelaşi grup de familii studiate, 77 de persoane bâlbâite fără legături de rudenie cu acele familii şi 96 de indivizi pakistanezi care nu erau bâlbâiţi.

La acest studiu au participat şi 540 de americani şi britanici, din care jumătate sufereau de bâlbâială.

Cercetătorii au descoperit că o parte dintre persoanele bâlbâite din toate grupurile studiate prezentau aceeaşi mutaţie genetică şi au identificat alte trei mutaţii ce se produc la nivelul celorlalte două gene la persoanele care se bâlbâie.

În opinia experţilor, aproximativ 9% dintre persoanele bâlbâite prezintă o mutaţie a cel puţin uneia din cele trei gene.

În prezent, aceeaşi echipă de geneticieni coordonează un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtătoare a uneia dintre aceste mutaţii. Ei încearcă să afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afectează structurile cerebrale care au un rol esenţial în vorbirea articulată, fără bâlbâială.

Terapiile actuale folosite pentru a trata bâlbâiala constau în special în reducerea anxietăţii, ajutarea persoanei care se bâlbâie să respire mai uşor şi să vorbească corect.
Trebuie sa mai citesti

Scandalul bebeluşilor modificaţi genetic: cercetătorul chinez ar putea fi executat

Omul de ştiinţă chinez care susţine că anul trecut a modificat genetic doi copii se află în arest la domiciliu şi riscă pedeapsa capitală.

Scandalul bebeluşilor modificaţi genetic: cercetătorul chinez ar putea fi executat

Omul de ştiinţă chinez care susţine că anul trecut a modificat genetic doi copii se află în arest la domiciliu şi riscă pedeapsa capitală.

Cei care suferă de această tulburare au o şansă. Compania care angajează doar oameni bolnavi

Compania recunoaşte talentul incredibil şi gama largă de abilităţi al celor care suferă de această boală şi de aceea s-a decis să schimbe modul în care sunt angajaţi aceşti oameni.

Soluţia descoperită de China pentru a salva tigrul Amoy. Este considerat ultimul bastion al materialului genetic pentru o serie întreagă de specii

Mostre de ADN ale tigrului Amoy au fost trimise în spaţiul cosmic, pentru ca genele sale să fie conservate.

Mihaela Bilic, medic nutriționist: ATENȚIE! RONȚĂIALA nu este despre MÂNCARE, ci despre nevoia de CALMARE

Curtea Veche Publishing anunță apariția noii cărți a medicul nutriționist Mihaela Bilic despre obiceiurile sănătoase de alimentație: „Ronțăieli (ne)vinovate”. Această carte este despre