Bâlbâiala, o tulburare de vorbire moştenită genetic

15 februarie, 2010
Vezi si: Acest studiu a fost publicat în cel mai recent număr al revistei New England Journal of Medicine şi a fost realizat de cercetătorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Studiile precedente au stabilit deja o legătură între mutaţiile a două din cele trei gene care declanşează bâlbâiala şi alte tulburări metabolice rare, ce vizează reciclarea celulară.

Acest studiu a reuşit să stabilească o legătură între cea de-a treia genă şi bâlbâială.

Bâlbâiala tinde să se manifeste cu o frecvenţă mai mare în anumite familii, acest amănunt determinându-i pe cercetători să bănuiască de mulţi ani că există o anumită cauză genetică ce conduce la declanşarea acestei tulburări de vorbire.

Potrivit experţilor americani, mutaţia genetică care declanşează bâlbâiala se situează pe cromozomul 12.

Pentru acest studiu, cercetătorii au studiat un grup de familii din Pakistan în rândul cărora trăiesc numeroşi membri cu această tulburare de vorbire. Oamenii de ştiinţă au identificat mutaţiile genei GNPTAB în rândul membrilor bâlbâiţi din aceste familii pakistaneze.

Experţii americani au analizat genele unui număr de 123 de pakistanezi bâlbâiţi, dintre care 46 proveneau din acelaşi grup de familii studiate, 77 de persoane bâlbâite fără legături de rudenie cu acele familii şi 96 de indivizi pakistanezi care nu erau bâlbâiţi.

La acest studiu au participat şi 540 de americani şi britanici, din care jumătate sufereau de bâlbâială.

Cercetătorii au descoperit că o parte dintre persoanele bâlbâite din toate grupurile studiate prezentau aceeaşi mutaţie genetică şi au identificat alte trei mutaţii ce se produc la nivelul celorlalte două gene la persoanele care se bâlbâie.

În opinia experţilor, aproximativ 9% dintre persoanele bâlbâite prezintă o mutaţie a cel puţin uneia din cele trei gene.

În prezent, aceeaşi echipă de geneticieni coordonează un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtătoare a uneia dintre aceste mutaţii. Ei încearcă să afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afectează structurile cerebrale care au un rol esenţial în vorbirea articulată, fără bâlbâială.

Terapiile actuale folosite pentru a trata bâlbâiala constau în special în reducerea anxietăţii, ajutarea persoanei care se bâlbâie să respire mai uşor şi să vorbească corect.
Trebuie sa mai citesti

Rusia DEZVOLTĂ cea mai PERFORMANTĂ navă SPAŢIALĂ care va putea ZBURA DINCOLO de sistemul nostru solar. Foto în articol

Rusia a făcut dezvăluiri despre o navă spațială alimentată cu energie nucleară, concepută pentru a zbura dincolo de sistemul nostru solar cunoscut. Vot fi misiuni cu personal la bord,

Pericol scăpat de sub control. Cel mai mare producător de soia cultivă plante MODIFICATE GENETIC fără să anunțe

Soia modificată genetic este cultivată ilegal și a fost scăpată de sub control în țara vecină, Ucraina. Unele dintre culturile nesemnalizate se găsesc chiar la granița cu România,

Ministrul Daea pregătește o SURPRIZĂ: se modifică o lege ESENŢIALĂ

Ministrul Agriculturii, Petre Daea, a anunțat că Parlamentul României va modifica legea privind vânzarea terenurilor agricole astfel încât accesul să fie uşor şi direct pentru cumpărătorii

Un NUME GREU din PSD publică un nou DOCUMENT EXPLOZIV. Un LIDER este diagnosticat cu TULBURARE de PERSONALITATE. Știre de ULTIMĂ ORĂ

După ce săptămâna trecută a publicat protocolul secret dintre SRI şi PÎCCJ din 2016, Darius Vâlcov, consilier al premierului Dăncilă, revine cu un document nedestinat publicităţii.

Fără limite! Darius Vâlcov încalcă LEGEA și publică un document medical secret: "tulburare polimorfă de personalitate"

Fost apropiat al lui Traian Băsescu, fost apropriat al lui Victor Ponta, astăzi mâna dreaptă a președintelui PSD, Liviu Dragnea. Considerat adevăratul premier al României, cel care face și